III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
Мероприятие пройдет в гибридном формате и соберет в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медиков различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья.
«ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» – событие, имеющее большое значение для всего медицинского сообщества. Основная задача конференции – повысить настороженность специалистов в отношении редких болезней в связи с появлением новых методов патогенетической терапии.
Орфанные заболевания часто протекают под маской других, более известных и распространенных, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Решающую роль в лечении орфанных заболеваний играет своевременное распознавание болезни, что требует высокого уровня профессиональных компетенций педиатров, неврологов, пульмонологов и других специалистов.
Материалы, представленные в течение двух дней конференции, позволят специалистам актуализировать знания и приобрести новые в вопросах лечения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями.
В рамках конференции будут раскрыты клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:
- спинальная мышечная атрофия;
- прогрессирующая миодистрофия Дюшенна;
- нефропатический цистиноз;
- нейрофиброматоз;
- муковисцидоз;
- орфанные заболевания в гематологии;
- орфанные заболевания кожи;
- аутовоспалительные синдромы;
- гипофосфатазии;
- гипофосфатемический рахит;
- лизосомные болезни накопления;
- наследственные дистрофии сетчатки;
- синдром Алажиля и других.
Будут рассмотрены:
- возможности генетической диагностики и первые результаты Всероссийского расширенного неонатального скрининга;
- успешный опыт реабилитационных мероприятий и психолого-педагогического сопровождения пациентов с редкой патологий;
- роль нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний;
- показания и особенности хирургического лечения детей с орфанными заболеваниями.
Мероприятие актуально для педиатров, неврологов, генетиков, аллергологов-иммунологов, пульмонологов, нефрологов, детских хирургов, кардиологов, гастроэнтерологов, ревматологов, дерматологов, диетологов, отоларингологов, офтальмологов, психологов, реабилитологов, врачей функциональной диагностики, педагогов-психологов.
Подробнее: https://zdravdeti.org/2023-orpha-da/?utm_source=geo.