IV Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
14–15 ноября 2024 года пройдет IV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Мероприятие, организованное на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, пройдет в гибридном формате, объединяя ведущих специалистов в области медицины из России и стран ближнего зарубежья.
Редкие заболевания занимают особое место в современной медицине, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения. Часто они скрываются за симптомами более распространенных болезней, что усложняет постановку точного диагноза и приводит к значительным задержкам в лечении. Важность своевременного выявления редких заболеваний невозможно переоценить, поскольку в ряде случаев ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить качество жизни пациента, а иногда и полностью остановить развитие патологии.
Конференция «ORPHA-DA» направлена на расширение знаний врачей о редких заболеваниях и повышение профессиональных компетенций специалистов первичного звена. В ходе двухдневного мероприятия ведущие эксперты представят новейшие данные о молекулярно-генетической диагностике, новых терапевтических подходах и профилактических программах. Участники конференции смогут обменяться опытом и обсудить практические аспекты внедрения расширенного неонатального скрининга, который играет ключевую роль в раннем выявлении орфанных заболеваний.
Важным элементом программы станут клинические примеры, демонстрирующие сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения, возникающие при их прогрессировании. Особое внимание будет уделено новым подходам к реабилитации и психологическому сопровождению пациентов с редкой патологией.
В рамках конференции будут рассмотрены клинические проявления и современные методы диагностики и лечения следующих редких заболеваний:
-
спинальная мышечная атрофия;
-
мышечная дистрофия Дюшенна;
-
нефропатический цистиноз;
-
муковисцидоз;
-
орфанные заболевания в гематологии;
-
орфанные заболевания кожи;
-
аутовоспалительные синдромы;
-
гипофосфатемический рахит;
-
лизосомные болезни накопления;
-
наследственные дистрофии сетчатки;
-
обменные заболевания с поражением сердца;
-
наследственные холестатические заболевания печени.
Кроме того, в ходе мероприятия будут обсуждаться возможности генетической диагностики и результаты Всероссийского расширенного неонатального скрининга. Отдельное внимание будет уделено успешному опыту реабилитации пациентов и роли нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний.
Конференция «ORPHA-DA» станет важным событием для медицинского сообщества, открывая новые горизонты в изучении редких болезней и формируя профессиональные связи между специалистами различных направлений.