V Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

13–14 ноября 2025 года пройдет V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Мероприятие, организованное на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, пройдет в гибридном формате, объединяя ведущих специалистов, работающих в области диагностики и лечения редких болезней из России и стран ближнего зарубежья.

Регистрация

Орфанные заболевания занимают особое место в педиатрии, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения. Средний путь пациента от появления первых симптомов до постановки точного диагноза может занимать годы. Это связано с редкостью нозологий, недостаточной осведомленностью медицинского сообщества, а также многообразием клинической картины. Несвоевременная постановка диагноза удлиняет сроки назначения специфической терапии, что в свою очередь приводит к прогрессированию заболевания и снижению качества жизни пациентов, вплоть до инвалидизации.

Конференция «ORPHA-DA» традиционно собирает более 1200 специалистов из всех регионов России и стран ближнего зарубежья (Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана), представляя открытую профессиональную площадку для конструктивного диалога между врачами, учёными, представителями фармацевтической индустрии, органами здравоохранения и пациентскими организациями.

Научная программа направлена на расширение знаний врачей о редких заболеваниях и повышение профессиональных компетенций специалистов первичного звена. В рамках двухдневной программы ведущие эксперты представят новейшие достижения в области молекулярно-генетической диагностики и методов патогенетической терапии, а также обсудят практические вопросы расширенного неонатального скрининга. Отдельное внимание будет уделено успешному опыту реабилитации, психологического сопровождения пациентов и роли нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний.

Важным элементом программы станут разборы клинических примеров, демонстрирующих сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения, возникающие при их прогрессировании.

Живое общение, обсуждение клинических кейсов, совместный анализ современных научных данных и системных проблем позволит сформировать единое понимание текущих вызовов и наметить пути их решения. Такой междисциплинарный и межсекторный обмен опытом особенно важен в контексте орфанных заболеваний, где каждый случай уникален, а каждое решение — результат совместной работы.

В рамках конференции будут рассмотрены клинические проявления и современные методы диагностики и лечения следующих редких заболеваний:

• спинальная мышечная атрофия;

• мышечная дистрофия Дюшенна;

• атипичный гемолитико-уремический синдром;

• муковисцидоз;

• наследственные холестазы;

• лизосомные болезни накопления;

• орфанные заболевания в гематологии;

• орфанные заболевания кожи;

• орфанные заболевания с поражением сердца;

• аутовоспалительные синдромы;

• гипофосфатазия;

• гипофосфатемический рахит;

• наследственные дистрофии сетчатки.