В книге рассмотрены основные положения и понятия клинической генетики с учетом результатов международной научной программы “Геном человека” (1988-2005). Представлены история, положения, понятия и достижения клинической генетики, изложены особенности обмена веществ в клетке и организме в целом, пути управления метаболизмом, характеристика рецепторов и сигнальных молекул и их роль в формировании наследственной патологии. Основное внимание уделено этиологии, патогенезу, подходам к диагностике, лечению и профилактике наследственной патологии. В пособие вошли болезни нетрадиционного наследования: накопления, геномной памяти, митохондриальные, пероксисомные, прионные, экспансии нуклеотидных повторов. Дается характеристика перспективных направлений развития молекулярной медицины: генотерапии, клеточной и тканевой терапии, нанобиотехнологий и наномедицины; показана их медицинская и социальная значимость. Учебное пособие предназначено студентам медицинских и биологических специальностей вузов, биологам, а также врачам разных специальностей.