Учебник переработан с учетом современных достижений в клинической и молекулярной генетике. Существенно дополнена глава о лабораторных методах диагностики наследственных болезней. Представлены новейшие достижения в области лечения и профилактики наследственной патологии. Над изданием работали ведущие ученые в области медицинской генетики, преподаватели и врачи.
Издание предназначено студентам медицинских вузов, обучающимся по дисциплине «Медицинская генетика».