Книга посвящена нейрометаболическим болезням — наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно известны врачам, как и современные возможности генетической диагностики. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики широкого круга поздних нейрометаболических болезней.
Издание предназначено неврологам, генетикам, а также врачам смежных специальностей — психиатрам, офтальмологам, эндокринологам, кардиологам, сурдологам и другим специалистам.