В руководстве представлены особенности клинической картины и основные принципы диагностики, лечения, реабилитации редкого наследственного нервно-мышечного заболевания — проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q. Руководство основано на современных зарубежных и российских клинических рекомендациях и полностью отражает современные подходы к тактике ведения пациентов с данным заболеванием. Особенно актуальной информация об этой болезни стала после включения спинальной мышечной атрофии 5q в программу неонатального скрининга. Книга предназначена для педиатров, неврологов, ортопедов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов, а также ординаторов, обучающихся по специальностям «педиатрия», «неврология».