В учебнике освещены фундаментальные концепции генетики, включая генетическую изменчивость и ее виды, основы популяционной генетики человека, пренатальный скрининг и диагностику наследственных болезней, медико-генетическое консультирование, подходы к лечению наследственных заболеваний.
Особое внимание уделено новым научно-практическим направлениям — «омиксным» технологиям (геномика, транскриптомика, метаболомика, протеомика), а также роли биоинформатики и бионанотехнологий в изучении наследственности и изменчивости. В конце издания приведен словарь терминов для использования в обучении и профессиональной деятельности.
Учебник разработан в соответствии с федеральными государственными образовательными стандартами высшего образования по дисциплине «Медицинская генетика» и основан на материалах лекций и практических занятий. Он предназначен для студентов медицинских вузов и биологических факультетов, а также будет полезен ординаторам, аспирантам, практикующим врачам и всем, кто интересуется современной медицинской генетикой.